Erkrankung des Bewegungsapparat

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    • Dystonie
      Dystonien sind durch unwillkürliche Bewegungen und Haltungsanomalien charakterisierte Bewegungsstörungen. Die Einteilung erfolgt nach der Ätiologie (primär, sekundär), dem Erkrankungsalter (früh, spät) oder der Symptomverteilung (fokal, segmental, generalisiert). Früh beginnende Dystonien sind selten, werden häufig vererbt und zeigen eine Tendenz zur Generalisierung. Spät beginnende Dystonien sind dagegen häufig, bleiben oft fokal begrenzt und erscheinen sporadisch. Zurzeit sind 15 verschiedene monogene Dystonieformen bekannt, von denen die DYT1-Dystonie (generalisiert mit frühem Beginn) die häufigste ist. Die Pathophysiologie der Dystonien ist nicht restlos aufgeklärt, eine Funktionsstörung der Basalganglien wird angenommen. Therapeutisch sollte bei frühem Erkrankungsbeginn ein Versuch mit L-Dopa erfolgen. Fokale Formen werden symptomatisch mit Botulinumtoxininjektionen therapiert. Anticholinergika können hilfreich sein, in schweren Fällen wird eine tiefe Hirnstimulation erwogen. Schlüsselwörter Bewegungsstörungen Dystonie Genetik DYT1-Gen Therapie
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